ترومبوآستنی گلانزمن در ایران

زمینه: بیماری ترومبوآستنی گلانزمن از اختلال های کمیاب عملکرد پلاکت هاست که به دلیل فقدان گلیکوپروتئین های iib و یا iiia پلاکت ها توانایی اتصال با فیبرینوژن و تجمع را ندارند. هدف: مطالعه جهت ارزیابی علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی بیماران ترومبوآستنی گلانزمن در ایران انجام شد. مواد و روش ها: پرونده 342 بیمار مبتلا به ترومبوآستنی گلانزمن که در طول 21 سال اخیر به آزمایشگاه انعقاد سازمان انتقال خون ایران مراجعه کرده بودند، بررسی شد. اطلاعات مربوط به آزمایش های شمارش تعداد پلاکت، شکل پلاکت ها، زمان انعقاد، جمع شدن لخته، فعالیت فاکتور 3 پلاکتی، چسبندگی پلاکت ها و چگونگی پاسخ به عوامل انبوهه ساز ثبت شد. یافته ها: 40 درصد بیماران در زمان تشخیص کمتر از 5 سال داشتند. تعداد بیماران مذکر %16 بیشتر از بیماران مونث بود. فقط %11 بیماران مورد مطالعه در فاصله یک سال بعد از بروز خونریزی های مخاطی تشخیص داده شده بودند. والدین %90 بیماران خویشاوندی نسبی داشتند که در این گروه سابقه بیماری های خونریزی دهنده در اقوام نسبی و همچنین مرگ در اثر بیماری های خونریزی دهنده بالاتر بود. عمده ترین علائم بیماران خونریزی های مخاطی و اکیموز بود. یافته های آزمایشگاهی نشان دهنده تعداد و شکل طبیعی پلاکت ها، افزایش زمان سیلان و جواب طبیعی به ریستوسیتین بود. آزمایش جمع شدن لخته، فعالیت فاکتور 3 پلاکتی، چسبندگی پلاکت ها و پاسخ با کلاژن، آدنوزین دی فسفات و ترومبین در غالب موارد کاهش نشان داد. نتیجه گیری: با توجه به شیوع ازدواج های فامیلی در ایران ترومبوآستنی گلانزمن بیماری نادری محسوب نمی شود و در صورت فراهم شدن امکانات آزمایشگاهی کافی تشخیص سریع تر بیماران میسر خواهد بود.